Главная / Ребёнок с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной, 47-й, хромосомы. При этом у родителей ребенка набор хромосом абсолютно нормальный. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек, и по статистике каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение примерно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности.

Обычно диагноз ставится внутриутробно или сразу после рождения. Существуют характеристики, которые можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ:

плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

практически плоская переносица;

брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

складка кожи на шее у новорожденных;

азвитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Дети с синдромом Дауна, которые живут в семьях, успешно учатся ходить, бегать, прыгать, самостоятельно есть, одеваться, играть, выполнять обычные для ребенка обязанности по дому. Они учатся в школе, занимаются спортом, осваивают множество профессий. Однако у них есть важные особенности, которые влияют на скорость освоения навыков, двигательное поведение, и обуславливают трудности, с которыми сталкиваются такие дети в процессе развития.

У детей с синдромом Дауна имеются характерные нарушения движений. По сравнению со сверстниками без нарушений такие дети развиваются медленнее и их двигательное развитие имеет ряд характерных особенностей. Наиболее типичное нарушение, свойственное им в той или иной степени, — это сниженный мышечный тонус: все дети гипотоничны, хотя степень гипотонии варьируется достаточно сильно.

Вследствие этого наблюдаются неадекватные выпрямительные реакции и реакции сохранения равновесия; гипермобильность в суставах. А это приводит к тому, что таким детям трудно контролировать положение тела в пространстве и движения, трудно переходить из одной позы в другую и поддерживать стабильную позу.

Кроме этого, у ребенка с синдромом Дауна есть специфические анатомические особенности: руки и ноги у них пропорционально короче, чем у сверстников без синдрома Дауна. Это, в сочетании с гипотонией и вторичной слабостью мышц, приводит к тому, что рука редко оказывается в поле зрения, и, соответственно, хуже формируется такой навык, как точное дотягивание и удержание предмета под контролем зрения.

Важную роль в замедленном формировании двигательных навыков играют патологические позы, характерные для этих детей. Так, в положении лежа на спине при спонтанном двигательном развитии характерны асимметричные позы, ретракция плеч и неспособность оторвать руки от поверхности опоры: когда ребенок замечает какой-либо предмет, его двигательная активность повышается, но руки совершают движения лишь по поверхности опоры, а направленного движения к предмету не происходит. В положении сидя такие дети достаточно долго будут нуждаться в опоре. Поэтому до освоения самостоятельного сидения руки полностью исключаются из дотягивания и игры, а развитие соответствующих зрительно-моторных навыков запаздывает.

Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Сопутствующие заболевания

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии.

Рекомендации по терапии

Физическая терапия для ребенка с синдромом Дауна должна начинаться вскоре после рождения. Основная цель занятий: способствовать формированию важнейших компонентов движений и двигательных навыков и препятствовать формированию патологических поз и движений.  Общая цель терапии — добиться необходимого уровня контроля за положением тела, чтобы голова, туловище и конечности участвовали в правильных функциональных и произвольных движениях.